Registres de patients et Biobanques

La recherche sur les maladies génétiques repose sur la disponibilité des biomatériaux (ADN, cellules et tissus), tandis que les études cliniques dépendent de la disponibilité de cohortes de patients appropriés. Grâce à des initiatives financés par le RMGA, plusieurs biobanques, biocatalogs de matériel biologique humain et de registres de patients ont été développés. Ces ressources ont grandement facilité l'identification des gènes, la compréhension de la pathogenèse de diverses maladies génétiques, les études épidémiologiques, les correlations génotype/phénotype et les essais cliniques. Le RMGA supporte différentes plateformes qui offrent des services aux membres du RMGA et la communauté scientifique.

PLATEFORMESSERVICESCONTACT
Registre Québécois pour la Dystrophie MyotoniqueSite Web qui offre des informations sur la dystrophie myotonique de Steinert, l'état actuel de la recherche, des associations et des groupes de soutien ainsi que d'un portail unique en donnant aux chercheurs l'accès à un registre international de matériaux de recherche disponibles.Jack Puymirat
Laboratoire de FibroblastesPréparation de lignées cellulaires de fibroblastesJack Puymirat
Laboratoire de cellules iPSProduction de cellules souches pluripotentes induites (iPS), et formation dans la technologieEric Shoubridge
CohortesCollection d'échantillons de patients (autisme, malformations congénitales, retard mental, etc.)Jacques Michaud
BioBanquePréparation de l'ADN du sang, transformation et stockage des lignées cellulaires lymphoblastoïdes, accès à >35 000 échantillons.Guy Rouleau