L’infrastructure Génétique des Populations du RMGA s’est donné comme objectifs de décrire et d’analyser la diversité génétique présente au sein de la population québécoise contemporaine ainsi que d’identifier les facteurs démographiques et historiques qui ont façonné ce patrimoine génétique et préciser leur influence sur la structure génétique et la santé de la population.
Les projets en cours peuvent être regroupés en quatre catégories. Un premier ensemble porte sur l’Étude de la formation, de la stratification et de la composition de la population québécoise à partir des données généalogiques provenant du fichier BALSAC. Un second repose sur l’exploitation de données moléculaires dans le but de décrire la structure génétique de la population du Québec et de la comparer avec celle d’autres populations mondiales. Une troisième série de projets vise à documenter l’histoire génétique de mutations associées à diverses maladies ayant une composante héréditaire en s’intéressant aux modalités d’introduction et de diffusion de ces mutations en sol québécois et à leur distribution spatiale dans la population. Enfin, un dernier groupe porte sur l’Étude de la diversité génétique des populations régionales du Québec par l’analyse conjointe de données généalogiques et moléculaires et le développement d’outils méthodologiques et statistiques appropriés.
Responsable : Hélène Vézina
Affiliation Universitaire : Université du Québec à Chicoutimi
Adresse professionnelle:
Hélène Vézina
Groupe de recherche interdisciplinaire en démographie
et Épidémiologie génétique (GRIG)
Université du Québec à Chicoutimi
555 boul. de l'Université
Chicoutimi, Québec, G7H 2B1
Téléphone.: 418-545-5011 poste 6571
Télécopieur: (418) 545-5518
Courriel: hvezina@uqac.ca
Site web: http://www.uqac.ca/grig
Étude de la diversité de la population québécoise contemporaine
Damian Labuda - CHU Sainte-Justine et Hélène Vézina - UQAC
Ce projet vise l'amélioration de nos connaissances et de notre compréhension de la structure génétique de la population québécoise par l'analyse conjointe de données moléculaires et généalogiques. Les informations obtenues serviront au développement de nouvelles approches et d'outils permettant à la fois de contrôler l'effet confondant de la stratification pour augmenter l'efficacité et la puissance des Études. L'atteinte de ces objectifs repose sur la collecte d'Échantillons moléculaires et généalogiques auprès d'individus recrutés dans les régions du Québec.
Échantillon de référence pour la recherche en épidémiologie génétique et en génétique des populations humaines au Québec
Damian Labuda - CHU Sainte-Justine
Ce projet vise la formation d'un prototype d'Échantillon de référence pour la recherche en Épidémiologie génétique et en génétique des populations humaines au Québec. Cet Échantillon représentera une source d'information globale et innovatrice en combinant plusieurs types de données: données moléculaires (gènotypage de l'ensemble du génome et ultimement séquençage complet) et généalogies correspondantes (reconstituées et analysées) ainsi que lignées cellulaires (permettant par exemple, des Études in vivo d'expression génique ou des effets pharmacogénétiques).
Atlas biohistorique de la population québécoise
Marc Tremblay et Hélène Vézina - UQAC
Ce projet consiste en la production d'un atlas biohistorique visant la diffusion des connaissances sur la structure génétique de la population québécoise contemporaine et sur les facteurs sociodémographiques qui ont façonné ce pool génique depuis les débuts du peuplement d'origine européenne jusqu'à aujourd'hui.
Cet atlas biohistorique sera un ouvrage de référence sur la constitution et l'Évolution des bassins génétiques régionaux du Québec.
