L'infrastructure Épidémiologie génétique neuropsychiatrique gère le recensement des maladies et syndromes héréditaires responsables des maladies neurologiques ou mentales au Québec, elle développe à la fois des protocoles d'Évaluation clinique standardisés, utilisés par tous les centres, afin de favoriser le développement d'essais thérapeutiques multicentriques, elle est aussi en charge du développement d'un registre du matériel biologique humain dans l'objectif de recenser les Échantillons biologiques disponibles pour la recherche. De plus, l'Équipe se consacre au développement d'une plateforme qui permettra aux neurologues et aux chercheurs du Québec d'avoir accès à des informations indispensables pour des Études génétiques, moléculaires, Épidémiologiques aussi bien que pour des essais thérapeutiques. De manière spécifique, les objectifs de cette infrastructure sont : a) d’offrir aux neurologues et aux chercheurs une masse critique de patients bien caractérisés sur le plan clinique et moléculaire pour des essais thérapeutiques ou pour des fins de recherche; b) de fournir un outil indispensable pour l’appréciation de l’impact social et Épidémiologique des maladies neurogénétiques au Québec. Pour la plupart d'entre elles, bien qu'ils s'agissent de maladies rares, prises dans leur ensemble, elles représentent des maladies qui ont un impact social important en raison des handicaps fonctionnels qu’elles entrainent.
Responsable : Jack Puymirat
Affiliation Universitaire : Université Laval
Adresse professionnelle:
Jack Puymirat
Unité de Recherche en Génétique Humaine
Centre de Recherche du CHUL
2705 Blvd Laurier
Sainte-Foy, Québec, G1V4G2
Téléphone : 418-654-2186
Télécopieur : 418-654-2207
Courriel : jack.puymirat@crchul.ulaval.ca
