Infrastructure 2 - Génétique du développement:
L'infrastructure 2 Génétique du développement se consacre à l'étude des remaniements subtélomériques cryptiques dans la population de patients avec retard mental et dysmorphie ainsi que des remaniements de structure du chromosome Y. Elle développe de nouvelles méthodes de cytogénétique moléculaire dans le but d'un transfert vers la pratique clinique.
Responsable : Jacques Michaud
Affiliation Universitaire : Université de Montréal
Adresse professionnelle:
CHU Sainte-Justine
Centre de Recherche
3175 Côte-Ste-Catherine
Montréal, Québec
H3T 1C5, Canada
Téléphone: 514-345-4727
Télécopieur: 514-345-4766
Courriel: jacques.michaud@recherche-ste-justine.qc.ca
Projets:
Génétique du retard mental non-syndromique
Jacques Michaud - CHU Sainte-Justine
Le retard mental est l'handicap sévère le plus fréquent de l'enfance, avec une prévalence de 2-3%. Le retard mental est qualifié de syndromique lorsqu'il est associé à des anomalies neurologiques, métaboliques ou morphologiques et de non-syndromique (RMNS) lorsqu'il est isolé. Le RMNS constitue la forme la plus fréquente de retard mental, mais aussi celle dont nous connaissons le moins les causes. Ce projet vise à recruter une cohorte de cas sporadiques ou familiaux de RMNS.
Génétique des malformations
Zoha Kibar - CHU Sainte-Justine
Le projet vise à générer une cohorte de fœtus, nouveau-nés, enfants ou adultes avec au moins une malformation majeure.
Génétique de l'autisme
Laurent Mottron - Hôpital Rivière des Prairies
Le projet se concentre sur la consolidation d'une cohorte de 500 individus avec autisme recrutée au cours de ces dix dernières années.
Cohorte Multigérationnelle de l'ELEMQ
René Carbonneau - Université de Montréal
L'infrastructure de données génétiquement informatives sur les enfants de parents participant à l'ELEMQ - une cohorte longitudinale représentative québécoise-constitue la première banque de données sur des enfants québécois incluant aussi des informations détaillées sur le plan de la santé et de la santé mentale, de l'environnement familial et social alors que nous possédons des données identiques chez les parents. Le projet consiste à étudier les phénotypes psychiatriques observés chez les enfants en séparant les composantes de la variance de ces phénom
ènes en fonction du génotype ou de l'environnement associés au parent ou à l'enfant lui-même.
