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Infrastructure 1 - Les plateformes de recherche appliquée:

Fichier de population BALSAC

Le fichier BALSAC est une banque de données informatisées constituée à  partir des actes de l'état civil du Québec (naissances, mariages, sépultures). Il s'agit d'un fichier de population unique par la qualité de ses données, l'ampleur de la population couverte (l'ensemble du Québec) et la durée de la période d'observation (près de quatre siècles depuis les débuts du peuplement d'origine européenne jusqu'aux années récentes). Le fichier BALSAC est à  un stade de développement très avancé et il rend déja possible la reconstitution automatique de généalogies ascendantes et descendantes sur une profondeur d'environ 13 générations.

Le fichier est utilisé dans le champ de la génétique humaine (génétique des populations, épidémiologie génétique). Il permet l'étude d'effets fondateurs et la mesure de l'impact des comportements démographiques sur la diversité de la population actuelle. Lorsqu'utilisé conjointement avec des informations génétiques, le fichier BALSAC permet notamment de documenter l'histoire de mutations observées dans la population contemporaine ainsi que les modalités de leur introduction et de leur diffusion en sol québécois.
Le fichier BALSAC est disponible à  tous les chercheurs qui en sollicitent l'accès et ceci aux conditions prescrites par la règlementation BALSAC sur la protection des informations personnelles.


Responsable : Gérard Bouchard



Affiliation Universitaire : Université du Québec à  Chicoutimi


Adresse professionnelle:
Gérard Bouchard
Projet BALSAC
Université du Québec à  Chicoutimi
555, boulevard de l'Université
Chicoutimi (Qc) Canada G7H 2B1
Téléphone : (418) 545-5517
Télécopieur : (418) 545-5518
Courriel :
balsac@uqac.ca
site Internet :
http://www.uqac.ca/balsac

 


Banque d’ADN et de lignées cellulaires

La Banque d'ADN et de lignées cellulaires est une banque de données contenant les échantillons des chercheurs dont les projets de recherche sont financés par le Réseau. Afin d'y trouver de l'information et effectuer vos recherches,  vous pouvez utiliser l'outil "Rechercher Bio Banque" figurant sur la page d'accueil du site Web.

La banque de données permet par ailleurs d'offrir aux chercheurs un service de haute qualité en isolement d'ADN et en génération de lignées cellulaires. À ce jour, la banque a exécuté plus de 20,000 isolements d'ADN provenant de diverses sources pour plus de 20 investigateurs.

Pharmacogénomique

Cette plateforme de recherche se concentre sur la traduction des tests pharmacogénomiques Warfarin et Tamoxifen à  la pratique clinique.


Responsable:
Michael S. Phillips



Affiliation Universitaire : Université de Montréal


Adresse professionnelle:
Centre de pharmacogénomique
5000, avenue Bélanger Est
Montréal (Québec) HiT 1C8

Téléphone : 514 670-7670
Télécopieur : 514 670-7671
Courriel: mphillips@pharmacogenomics.ca
 


Banque de données gène-spécifique - MDBI

Les banques de données gène-spécifique (Locus-specific mutation databases, LSDBs) ont pour objectif de décrire les variations dans la séquence nucléotidique de certains gènes associés à  des phénotypes. Le RMGA, depuis des années, contribue au développement de banques de données qui s’insèrent dans un réseau international de 683 banques disponibles sur Internet. Ces banques sont reliées par un site intégrateur, ou “hub“, décrit comme étant l’infrastructure de base du projet Variome humain (Human Variome Project, HVP; Nat Genet, 39 :433, 2007, Nat Genet, 39 :425, 2007). Le projet HVP est la suite du projet de séquençage du génome humain. Il a comme objectif d’établir par une collaboration internationale un catalogue encyclopédique des variantes du génome humain responsables plus particulièrement de maladies ou de traits génétiques. Le RMGA, avec l’appui de la direction du HVP, s’est lancé dans la conception d’un ensemble de banques gène-spécifique en utilisant les programmes et les normes reconnus par le HVP. L’objectif est de produire, sur 2 ans, 30 banques qui répertorient toute l’information disponible sur des gènes o๠des mutations plus fréquentes ont été observées dans la population du Québec. Ce projet s’inscrit dans les projets plus larges PhenCode qui s’intéresse aux corrélations génotype-phénotypes (Hum Mutat, 28 :554-562, 2007) et FindBase qui s’intéresse à  la distribution ethno-géographique des mutations (Nucl Acid Res, 35 :D690, 2007). Le projet québécois a été retenu par les dirigeants du HVP comme étant un prototype intégratif de banques gène-spécifiques dans le contexte d’une problématique de santé d’une population.


Responsable: Bernard Brais



Affiliation Universitaire : Centre hospitalier de l'Université de Montréal


Adresse professionnelle:
Bernard Brais
Laboratoire de neurogénétique
Centre de recherche du CHUM
Téléphone : 514-890-8000, poste 25315 
Télécopieur : 514-412-7525
Courriel:
bernard.brais@umontreal.ca

 

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